DÜZCE(İHA) – Doç
Dr. Birgül Öneç, ülkemizde 6 bin kayıtlı hemofili hastasının var olduğunu söyledi.
Düzce Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı ve Hematoloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Birgül Öneç, 17 Nisan Dünya Hemofili Günü dolayısıyla yaptığı açıklamada kalıtsal bir hastalık olan hemofili hakkında bilinmesi gerekenleri anlattı.Hemofiliyi genetik geçişli, hayat boyu süren ve kronik bir kanama hastalığı olarak tanımlayan Doç. Dr. Birgül Öneç, bu hastalarda gen bozukluğu nedeniyle kanamaları durduran “pıhtılaşma faktörlerinin” yeterli üretilemediği bilgisini verdi. Eksik olan pıhtılaşma faktörüne göre Hemofili A ve Hemofili B olmak üzere temelde iki çeşit hemofili olduğunu dile getiren Düzce Üniversitesi öğretim üyesi Öneç, hastalığın ciddiyetine göre şiddetli ve kolay durdurulamayan kanamalar oluştuğunu ve özellikle eklemlerde meydana gelen kanamaların zamanla ciddi sakatlıklara yol açabileceğini belirtti.“Ülkemizde 6 bin kayıtlı hemofili hastası var”X kromozomuna bağlı genetik bir hastalık olan hemofilinin; erkeklerde her zaman görülebildiğine dikkat çeken Doç. Dr. Öneç, “Çoğunlukla hastaların aile ve akrabalarında da bu hastalık bilinir, ancak azımsanmayacak bir grubun da yeni gelişen bir mutasyonla, ailede ilk hasta olarak bu talihsiz durumu yaşayabildiği unutulmamalıdır. Hemofili aslında sık görülmeyen bir hastalıktır. Toplumda 10 bin kişide bir ya da 5 bin erkek doğumda bir gözleniyor. Dünyada tanı almış ve kayıtlı hemofili hastası sayısı ise 250 bin civarındadır. Ülkemizde de 6 bin civarında kayıtlı hemofili hastası bulunmaktadır” ifadelerini kullandı.Hemofilinin; genetik bir hastalık olduğundan, bazen doğum sırasında ya da erken bebeklik döneminde sebep yokken ortaya çıkabilen büyük morluklar şeklinde ya da kan alma gibi küçük bir girişimde, kanama durdurulamadığında tanı alabileceğini belirten Öneç, “Çoğunlukla çocukların yürümeye başladığı 1-2 yaş arası dönemde, çocukta ciddi ağrıya da sebep olan diz, dirsek gibi eklemlerde ani şişlikler ile aile, doktora başvurur. Bazı hastalarda ise hastalık daha hafif düzeyde olduğundan bir yerinin kesilmesi, diş çekimi gibi girişimlere kadar fark edilmeyebilir” şeklinde konuştu.“Hemofili kesinlikle bulaşıcı değildir”Hemofilinin bulaşıcı bir hastalık olmadığının altını çizen Doç. Dr. Öneç, zaman zaman kullanılabilen “hemofili taşıyıcısı” teriminin, kendisinde bu hastalığa ait şikayet olmaksızın genleri taşıyan kişiler için kullanıldığını ifade etti. Özellikle ailesinde hemofili olan kişilerin ve eşlerinin taşıyıcılık açısından tarama testlerini yaptırması gerektiğini sözlerine ekleyen Öneç; bu testlerin Düzce Üniversitesi Hastanesi’nde, anlaşmalı dış laboratuvarlara gönderilerek yapılabildiğini kaydetti.“Bolu ve Düzce’deki erişkin hastaların takibine yardımcı oluyoruz”Hemofilinin hayat boyu süren ciddi bir hastalık olduğunu yineleyen Doç. Dr. Öneç “Günümüzde mevcut olan vücutta eksik pıhtılaşma faktörlerini (faktör 8 veya faktör 9) içeren ilaçlarla kanamaları durdurabiliyoruz ve kanama riski yüksek olan kişileri önceden faktör uygulaması yaparak proflaksi yani korunma tedavisine alabiliyoruz. Bu korunma tedavisi haftada birkaç kez, sürekli ve damardan yapıldığından oldukça zor, ancak ciddi kanamalar kalıcı sakatlık ve hayati risk taşıdığından, örneğin kişinin ileride yürüyememesine sebep olabileceğinden çok da önemli bir tedavi. Bu hastalıkta ilaç raporları acil durumlar dışında yalnız hematoloji uzmanları tarafından düzenlenebilmekte. Bolu’da da hematoloji uzmanı olmadığından her iki ilin ve çevre ilçelerin erişkin hastalarının takiplerine biz yardımcı oluyoruz. Gereğinden yüksek dozlar ise hastalarda inhibitör dediğimiz bir çeşit bağışıklık durumuna sebep olarak bu faktörlerin etkisiz kalmasına yol açabildiğinden düzenli bir hematolojik takip çok önemli” ifadelerini kullandı.Düzce Üniversitesi Hastanesi’nde takip altında 14 hemofili hastası olduğunu anımsatan Doç. Dr. Birgül Öneç; “Bu hastaların faktör ve inhibitör düzeylerini anlaşmalı olduğumuz dış laboratuvarlara göndererek yapıyoruz, gereken hastaları korunma tedavisi ile takip ediyoruz. Tabi özellikle ortopedik problemleri gelişmiş bazı hastalar, özel operasyonlar gereken hastalar ya da inhibitör gelişimi olan hastaların ülkemizde birkaç tane olan kapsamlı hemofili merkezlerinden takibi gerekmektedir. Bu hastalara da o merkezlerde planlanmış tedaviler çerçevesinde yardımcı oluyoruz” şeklinde konuştu.“Hemofili hastaları ve yakınları hastalıkla barışık yaşamalı”Hemofilide korunma tedavisinin zor olduğunu ifade eden Düzce Üniversitesi Hematoloji Bilim Dalı öğretim üyesi; özellikle cilt altına yapılabilen ve haftada bir kullanılabilen yeni ilaçlar üzerinde yoğun bir araştırma olduğuna dikkat çekerek “Bu yeni ilaçların birkaç yıl içinde ulaşılabilir olmalarını umuyoruz. Gen tedavileri ise uzun yıllardır araştırılıyor ve daha uzak bir gelecekte de bazı hastalar için kullanılabilir olacağını umuyoruz” diye konuştu. Hemofilinin zor bir hastalık olmasına karşın 20 yıl öncesine göre mevcut tedavilerle hastaların yaşam kalitesinin çok daha yükseltilebildiğini ve önümüzdeki yıllarda çok daha konforlu tedaviler sunulabileceğini kaydeden Öneç, tüm hemofili hastaları ve yakınlarının hastalıkla barışık yaşayarak ve hemotolojik takiplerini düzenli yaparak normal bir yaşam sürdürebileceklerini dile getirdi.“Hemofili hastaları düzenli takiplerine devam etmeli”Hastalıkta en önemli noktanın, eklem hasarı gelişmeden önce alınan önlemler ve acil durumlarda ne yapılacağının iyi bilinmesi olduğunun altını çizen Doç. Dr. Birgül Öneç, “Örneğin hemofili hastalarının spor yapması, eklem sağlıkları için özellikle önerdiğimiz bir husus. Ancak düşme-çarpma riski olmayan sporlar, futbol değil yüzme, yürüyüş, okçuluk, masa tenisi gibi sporları öneriyoruz. Herhangi bir kanama-yaralanmada önce kendilerinin hemen uygulayacağı önlemleri bilmeleri ve uygulamaları, sonra da acile başvurarak gereken tedaviyi almaları, yine uzun dönemde eklem sağlığının olabildiğince korunması da önemli. Düzenli takibi olmayan hastalarda bu gibi acil durumlarda, reçetelere yazılması zorunlu olan faktör ve inhibitör düzeylerini hiç yaptırmamış olduklarından, ilaç temininde büyük zorluklar ve gecikmeler yaşanabiliyor. Bazen ciddi mağduriyetler de doğabildiğinden hem kendi sağlıkları için, hem bu tür zorlukları yaşamamak için düzenli takiplerine devam etmelerini öneriyorum” ifadeleri ile açıklamasını sonlandırdı.DÜZCE/İHA
