Prof. Dr. Özgür Kasapçopur, toplumun nadir hastalıkları çok fazla bilmediğini belirterek, "Avrupa Birliği ülkelerinde, nadir hastalıklardan etkilenen yaklaşık 30 milyon insan var. Ülkemizde ise nadir hastalıklardan 6 milyon kişi etkileniyor'' dedi.
İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Özgür Kasapçopur, Taksim'de bir otelde 'Nadir Hastalıklar Günü' kapsamında düzenlenen toplantıda yaptığı konuşmada, 2 bin kişiden 1'inden daha az görülen hastalıkları, 'nadir hastalıklar' olarak tanımladıklarını anlattı. Nadir hastalıkların görülmesinin bölgeden bölgeye değiştiğini belirten Kasapçopur, ''Mesela Akdeniz Ateşi hastalığı, ülkemizin önemli hastalıklarındandır. Bizim ülkemizde nadir bir hastalık değilse de dünyanın birçok yerinde nadir olarak görülen bir hastalık olarak değerlendiriliyor'' diye konuştu.
ERKEN TANI ÇOK ÖNEMLİ
Kasapçopur, nadiren görülen hastalıklarda toplumun fazla fikri olmadığını dile getirerek, şunları kaydetti: ''Nadir görüldüğü için toplum bu hastalıkları fazla bilmiyor. Avrupa Birliği ülkelerinde nadir hastalıklardan etkilenen yaklaşık 30 milyon insan var. Ülkemizde ise nadir hastalıklardan 6 milyon kişi etkileniyor. Bu hastalıkların bazı isimleri ise çocukluk çağında karşımıza çıkıyor. Örneğin; çocukluk çağında en fazla karşımıza çıkan hastalıklardan bir tanesi romatolojik hastalığı Jüvenil İdiopatik Artrit'tir. Bunun yanında Ailesel Akdeniz Ateşi de (FMF) çocukluk çağında görülen nadir hastalıklardandır. Başka bir örnek ise yineleyen ateşe eşlik eden döküntülerin yer aldığı önemli bir hastalık olan Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS) hastalığıdır. Bunlarda erken tanı büyük önem taşıyor.''
YENİLMEZ BİR HASTALIK DEĞİL
Toplantıda, SJİA hastalığından büyük ölçüde kurtulan Ali Kaan Kahveci de ilk zamanlarda ateşinin çok olduğunu, eklemlerinde ağrılar fazla olduğunu ifade ederek ''Hastalığımın ilk dönemleri olduğu için biraz ağırdı. Bu hastalığının yenilemez bir hastalık olduğunu da düşünmüyorum. Kesinlikle yenilebilir hastalık. Erken tanı, iyi bir doktor, iyi bir ekip, sağlıklı beslenme, düzgün spor ve kurallara uyarak hastalığı atlatabiliriz'' ifadelerini kullandı.
LORİ'NİN CAPS MÜCADELESİ
Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS) hastası Lori'nin annesi Vilma Santikyan da kızının ilk zamanlara kaşındığını ama kendilerinin bunun alerjik olduğunu düşündüklerini kaydetti. Daha sonra kızının kaşınmasının aşırı arttığını anlatan Santikyan, şunları söyledi: ''Vücudunda şekilsiz benekler vardır. Deli gibi kaşınmaya devam edince, doktorunu aradım. Kızarması daha da arttı. Akşam okuldan gelince ateşi 37 derece oluyor ve kızarıkları artıyordu. Bu birkaç gün daha devam etti. Sonra da ekleminde ayak bileğinde bir ağrı olmaya başladı. Bunun üzerine alerji olmadığını düşündük. Kan tahlili yaptırdık. Sonra da epey zor konulan bir tanı olan CAPS hastası olduğunu öğrendik. 5 yıl yoğun tedavi gördü. Çocuğumun bayağı şekli değişti. Hayatını etkilemeye başladı. Çok yoğun tedavinin ardından iyi oldu. Şimdi her istediğini yapıyor. Yurtdışına gidip geliyor. Gayet sağlıklı bir birey haline geldi.''
