En çok bebek ve çocukları etkileyen ve kaslarda tutuluma neden olan Spinal musküler atrofi (SMA hastalığı), bebek ölümlerinde en sık rastlanan neden olarak biliniyor. Peki, SMA hastalığı nedir? Tedavisi var mı ve belirtileri neler? İşte, detaylar...
Batı ülkelerinde daha çok görülen ve Türkiye’de 6 bin ile 10 bin doğumda bir rastlanan SMA hastalığı genetik geçişli bir rahatsızlık. Belirtileri hastalığın tipine göre değişen ve tedavisi oldukça zor olan Spinal musküler atrofi (SMA hastalığı) hakkındaki detaylar haberimizde…
SMA HASTALIĞI NEDİR?
Spinal musküler atrofi (SMA) en sık bebekleri ve çocukları etkiler ve kaslarını kullanmalarını zorlaştırır. Çocukta SMA olduğunda, beyindeki ve omurilikteki sinir hücrelerinde bir bozulma olur. Bu bozulma nedeniyle hücreler, kas hareketinden oluşan mesajları göndermeyi durdurur.
SMA hastalığı olduğunda, çocuğun kasları zayıflar ve küçülür ve çocuklar baş hareketini kontrol etmekte, yardım almadan oturmakta ve hatta yürümekte güçlük çekebilir. Bazı durumlarda, hastalık kötüleştikçe yutma ve nefes alma konusunda sorun yaşayabilirler.
Farklı SMA türleri vardır ve bunun ne kadar ciddi olduğu çocuğun sahip olduğu türe bağlıdır. Tedavisi yoktur, ancak tedaviler bazı semptomları iyileştirebilir ve bazı durumlarda çocuğunuzun daha uzun yaşamasına yardımcı olabilir. Araştırmacılar hastalıkla savaşmanın yeni yollarını bulmaya çalışıyorlar.
SMA'ya sahip her çocuk veya yetişkin farklı bir deneyim yaşar. Çocuğunu hareketi ne kadar sınırlı olursa olsun, hastalık zekasını hiçbir şekilde etkilemez. Yine de arkadaş edinebilir ve sosyalleşebilirler.
BELİRTİLERİ
SMA tipine bağlı olarak semptomlar çok değişir:
Tip 0: Bu, SMA'nın en nadir ve en şiddetli şeklidir ve henüz hamileykengelişir. Bu tür SMA'ya sahip bebekler rahimde daha az hareket eder ve eklem sorunları, zayıf kas tonusu ve nefes almak için zayıf kaslarla doğarlar. Solunum sorunları nedeniyle çoğu kez hayatta kalamazlar.
Tip 1: Bu aynı zamanda ciddi bir SMA türüdür. Bir çocuk yardım almadan başını destekleyemeyebilir veya oturamayabilir. Kolları ve bacakları sarkık olabilir ve yutma sorunları olabilir.
En büyük endişe, nefes almayı kontrol eden kaslardaki zayıflıktır. Tip 1 SMA'lı çocukların çoğu solunum problemleri nedeniyle 2 yaşını geçmez.
Tip 2: Bu 6-18 aylık çocukları etkiler. Semptomlar orta ila şiddetli arasında değişir ve genellikle bacakları kollardan daha fazla tutar. Çocuk yardımla oturup yürüyebilir veya ayakta durabilir.
Tip 2 ayrıca kronik infantil SMA olarak da adlandırılır.
Tip 3: Bu tip için semptomlar, çocuklar 2-17 yaşları arasında olduğunda başlar. Hastalığın en hafif şeklidir. Çocuk büyük olasılıkla yardım almadan ayakta durabilir veya yürüyebilir, ancak koşma, merdiven çıkma veya sandalyeden kalkma konusunda sorun yaşayabilir. Hayatın ilerleyen dönemlerinde dolaşmak için tekerlekli sandalyeye ihtiyaçları olabilir.
Tip 3, Kugelberg-Welander hastalığı veya juvenil SMA olarak da adlandırılır.
Tip 4: Bu SMA formu, yetişkin olunduğuna başlar. Kas güçsüzlüğü, seğirme veya nefes alma problemleri gibi semptomlar olabilir. Genellikle sadece üst kollar ve bacaklar etkilenir.
Kişide yaşam boyunca semptomlar olur, ancak hareket etmeye devam edebilir ve hatta bir fizyoterapist yardımıyla uygulanan egzersizlerle daha iyi hale gelebilir.
Bu tür SMA'nın insanları etkileme biçiminde çok fazla değişiklik olduğunu hatırlamak önemlidir. Örneğin birçok insan yıllarca çalışmaya devam edebilir.
NEDENLERİ
SMA, ailelerden geçen bir hastalıktır. Çocukda SMA varsa, bunun nedeni, her ebeveynden birer tane olmak üzere, kırık bir genin iki kopyasına sahip olmasıdır.
Bu olduğunda, vücutları belirli bir tür protein yapamaz. Onsuz kasları kontrol eden hücreler ölür.
Çocuk yalnızca bir ebeveynden hatalı bir gen alırsa, SMA'yı almayacak, ancak hastalığın taşıyıcısı olacaktır. Çocuk büyüdüğünde, kırık geni kendi çocuğuna geçirebilir.
TEDAVİSİ
FDA, SMA'yı tedavi etmek için iki ilacı onayladı : nusinersen (Spinraza) ve onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Her ikisi de SMA'da yer alan genleri etkileyen gen terapisi biçimleridir. SMN1 ve SMN2 genleri, vücudunuza kas hareketini kontrol etmeye yardımcı olan bir protein yapmak için talimatlar verir.
- Nusinersen. Bu tedavi, SMN2 genini ayarlar ve daha fazla protein yapmasına izin verir. SMA'lı hem çocuklar hem de yetişkinler için kullanılır. Çocuğunuzun sağlık ekibi ilacı omuriliğinin etrafındaki sıvıya enjekte edecektir. Hazırlık ve iyileşme süresi dahil, bu en az 2 saat sürebilir ve birkaç kez yapılması ve ardından her 4 ayda bir başka bir doz yapılması gerekecektir. Araştırmalar, onu daha güçlü hale getirerek ve hastalığı yavaşlatarak kullanan insanların yaklaşık% 40'ına yardımcı olduğunu gösteriyor.
- Onasemnogene abeparvovec-xioi. Bu, sorunlu SMN1 geninin değiştirilmesini içerir. 2 yaşın altındaki çocuklar için kullanılır. Çocuğunuzun tıbbi ekibi, kateter adı verilen küçük bir tüpü doğrudan kolundaki veya elindeki tüpten belirli bir motor nöron hücresi grubuna gönderecekler. Bunun yalnızca bir kez yapılması gerekecek. Çalışmalarda, onasemnogene abeparvovec-xioi, SMA'lı çocukların kafalarını kontrol etmek veya desteksiz oturmak gibi belirli gelişimsel kilometre taşlarına daha hızlı ulaşmalarına yardımcı oldu.
Gen terapisinin yanı sıra, doktorunuz semptomları yönetmeye yardımcı olacak birkaç başka yol önerebilir:
Nefes alma: SMA ile özellikle tip 1 ve 2, zayıf kaslar havanın akciğerlere kolayca girip çıkmasını engeller. Çocuğunuzun başına bu gelirse, özel bir maske veya ağızlığa ihtiyacı olabilir. Ciddi sorunlar için çocuğunuz nefes almasına yardımcı olan bir makine kullanabilir.
Yutma ve beslenme: Ağız ve boğazdaki kaslar zayıfladığında, SMA'lı bebekler ve çocuklar emme ve yutma konusunda zor anlar yaşayabilir. Bu durumda çocuğunuz iyi beslenemeyebilir ve büyümekte güçlük çekebilir. Doktorunuz bir beslenme uzmanıyla çalışmayı önerebilir. Bazı bebeklerin beslenme tüpüne ihtiyacı olabilir.
Hareket: Egzersizleri ve düzenli günlük aktiviteleri kullanan fiziksel ve mesleki terapi, çocuğunuzun eklemlerini korumaya ve kasları güçlü tutmaya yardımcı olabilir. Bir terapist bacak destekleri, yürüteç veya elektrikli tekerlekli sandalye önerebilir. Özel araçlar bilgisayarları ve telefonları kontrol edebilir ve yazma ve çizme işlemlerine yardımcı olabilir.
Geri sorunlar: SMA çocuklukta başladığında, çocuklar omurgalarında bir eğri alabilir. Bir doktor, çocuğunuzun omurgası büyümeye devam ederken sırt desteği takmasını önerebilir. Büyümeyi bıraktıklarında, sorunu çözmek için ameliyat olabilirler.
