St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi'nde yürütülen bir çalışmayla ilk kez anne karnında SMA tedavi edildi. Araştırmacılar, risdiplam adlı ilacı anneye vererek fetüsü tedavi etmeyi başardıklarını duyurdu. İşte detaylar...
Çocuklarda görülen spinal musküler atrofi (SMA) hastalığı ilk kez anne karnında tedavi edildi. Ankara'da St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi'ndeki bilim insanları, SMA'yı risdiplam adlı ilacı ağız yoluyla anneye vererek fetüsü tedavi etmeyi başardı. Doğumdan iki yılı aşkın süre sonra çocuğun SMA ile ilişkili herhangi bir belirti göstermediği açıklandı. Bu çalışma, SMA'nın doğum öncesinde tedavi edilebileceğini ortaya koyarak gelecekte bu alanda daha kapsamlı araştırmalar yapılmasının önünü açtığı ifade edildi.
New England Journal of Medicine'de yayımlanan makaleye göre; Çalışmanın baş araştırmacısı ve St. Jude Deneysel Nöroterapi Merkezi Direktörü Dr. Richard Finkel, öncelikli hedeflerinin tedavinin uygulanabilirliği, güvenliği ve tolere edilebilirliği olduğunu belirterek, "Elde ettiğimiz sonuçlar, prenatal (doğum öncesi) müdahalenin SMA tedavisinde daha fazla araştırılmaya değer olduğunu gösteriyor" dedi.
HAMİLELİĞİN SON 6 AYINDA RİSDİPLAM VERİLDİ
Sputnik Türkiye'de yer alan habere göre, St. Jude araştırmacıları, Pediatrik Translasyonel Nörobilim Girişimi kapsamında, SMA-1'li bir fetüse anne karnında risdiplam uygulanmasının mümkün olup olmadığını incelemek için özel bir klinik protokol geliştirdi. Söz konusu çalışmaya katılan ailedeki her iki ebeveynin de SMA taşıyıcısı olduğu ve daha önce SMA-1 teşhisi konmuş bir bebeklerinin 16 aylıkken hayatını kaybettiği belirtildi.
Amniyosentez yoluyla yapılan genetik testlerde fetüsün SMN genine sahip olmadığı ve aile geçmişiyle birlikte değerlendirildiğinde, bebeğin SMA-1 ile doğma olasılığının çok yüksek olduğu anlaşıldı. Bunun üzerine, hamileliğin son 6 haftasında anneye risdiplam verildiği açıklandı.
Bebek doğduğunda kendiliğinden düzelen ventriküler septal defekt (kalpte delik), optik sinir hipoplazisi ve beyin sapında asimetri olduğu belirlendi. Ancak bu durumların, risdiplam uygulanmadan çok önce, gebeliğin erken dönemlerinde ortaya çıktığı ifade edildi.
