Türkiye, genetik bir rahatsızlık olan fenilketonüri konusunda dikkat çeken bir ülke konumunda. Yapılan son açıklamalar, her 25 kişiden birinin bu hastalığın taşıyıcısı olduğunu gösteriyor. Erken müdahale imkanı sunan yenidoğan tarama programları, bebeklerde hastalığın tespitinde hayati rol oynuyor. Peki, fenilketonüri hastalığı genetik midir? İşte detaylar...
Sağlık Bakanlığı tarafından yapılan son açıklamalara göre, Türkiye'de her 25 bireyden birinin fenilketonüri (FKÜ) taşıyıcısı olduğu tespit edildi.
Bu durum, ülkenin genetik geçişli bu önemli rahatsızlığın yaygın görüldüğü coğrafyalardan biri olduğunu ortaya koyuyor.
Beyin dokusunda ciddi hasarlara yol açabilen fenilketonüri, erken tanı ve tedavi ile kontrol altına alınabilen bir sağlık sorunu.
DOĞUŞTAN GELEN RİSK: HER 6.200 BEBEKTEN BİRİ ETKİLENİYOR
Türkiye'de yaklaşık her 6 bin 200 canlı doğumda bir bebek fenilketonüri hastası olarak dünyaya geliyor. Bu oran, hastalığın ülke genelindeki prevalansının yüksekliğini gözler önüne seriyor.
Fenilketonüri, vücudun bir amino asidi doğru şekilde işleyememesi sonucu ortaya çıkan, genetik bir metabolik hastalıktır.
ULUSAL TARAMA PROGRAMI İLE ERKEN TEŞHİS
Fenilketonüri taramaları, Türkiye'de ilk kez 1987 yılında başlatılmış ve 2006 yılında kurulan Ulusal Yenidoğan Tarama Programı ile ülke genelinde tüm illerde yaygınlaştırılmıştır.
Bu kapsamlı program sayesinde, bebeklerden alınan birkaç damla topuk kanı ile hastalık, yaşamın ilk günlerinde kolayca tespit edilebiliyor. Tarama testleri, ailelere ücretsiz olarak sunuluyor ve hızlı sonuçlar veriyor.
ŞÜPHELİ DURUMLARDA UZMAN KLİNİKLERE SEVK
Tarama testleri sonucunda fenilketonüri şüphesi taşıyan bebekler, çocuk metabolizma hastalıkları konusunda uzmanlaşmış kliniklere yönlendiriliyor.
Kesin tanı, bu merkezlerde gerçekleştirilen ileri tetkikler sonucunda konuluyor. Aileler, tarama testi sonuçlarını aile hekimleri aracılığıyla veya e-Nabız sistemi üzerinden kolaylıkla takip edebiliyor.
Herhangi bir şüphe durumunda veya tekrar numune alımı gerektiğinde, sağlık personeli ailelerle en kısa sürede iletişime geçerek gerekli bilgilendirmeyi sağlıyor.
ERKEN TEDAVİNİN ÖNEMİ: BELİRTİLER VE RİSKLER
Fenilketonürinin belirtileri genellikle doğumdan sonraki ilk haftalarda ortaya çıkmaya başlar. Ancak erken tanı konulmadığı ve tedavi edilmediği durumlarda belirtiler zamanla daha belirgin hale gelir.
Tedavi edilmeyen çocuklarda konuşma ve yürüme gecikmeleri, hiperaktivite, otizm, saldırgan davranışlar ve kasılmalar gibi ciddi nörolojik sorunlar görülebilir.
Ayrıca, hastalığın etkisiyle bebeğin ten rengi, saçları ve gözleri normalden daha açık tonlarda olabilir.
GENİŞ KAPSAMLI YENİDOĞAN TARAMA PANELİ
Ulusal Yenidoğan Tarama Programı, sadece fenilketonürinin değil, aynı zamanda Konjenital Hipotiroidi, Biyotinidaz Eksikliği, Kistik Fibrozis, Konjenital Adrenal Hiperplazi ve Spinal Musküler Atrofi gibi toplam altı önemli hastalığın taranmasını sağlıyor.
Sağlık Bakanlığı, bu panelin kapsamını genişletmek amacıyla yeni hastalıkların eklenmesi üzerinde çalışmalarını sürdürüyor.
