Cerrahpaşa Tıp Fakültesi’nden Doç. Dr. Tuğba Kevser Uzunçakmak, çocuklukta başlayan çene kistleri ve genç yaşta artan cilt lezyonlarının Gorlin sendromunun habercisi olabileceğini belirterek erken teşhisin önemine dikkat çekti. Türkiye’de nadiren bilinen bu genetik hastalığın belirtileri çocukluk, ergenlik ve genç erişkinlikte parça parça ortaya çıkabiliyor.
GORLİN SENDROMU NEDİR?
Gorlin sendromu (Nevoid Bazal Hücreli Karsinom Sendromu), doğuştan gelen bir genetik hastalık olup, cilt kanserine yatkınlık, çene kistleri, diş ve iskelet anomalileri, göz ve beyin sorunlarıyla kendini gösterebiliyor. Uzunçakmak, özellikle ergenlik öncesinde beyin tümörlerinin gelişebileceğini belirterek, çok branşlı takibin gerektiğini vurguladı.
GENETİK RİSK VE AİLE TARAMASI
Türkiye gazetesinde yer alan habere göre, hastalığın çoğunlukla ebeveynden çocuğa geçtiğini aktaran Uzunçakmak, taşıyıcı ebeveyn olması durumunda çocukta görülme riskinin yüzde 50 olduğunu söyledi. Tanı konulduğunda, aile bireylerinin de taranmasının önemine dikkat çekti.
TEDAVİ VE TAKİP
Tamamen iyileştirici bir tedavi bulunmamakla birlikte, düzenli dermatoloji kontrolleri, şüpheli lezyonların erken çıkarılması ve çene kistlerinin izlenmesiyle hastalık kontrol altına alınabiliyor. Uzunçakmak, erken teşhisin yaşam boyu takip ve tedavi açısından fark yarattığını belirtti.
DİKKAT EDİLMESİ GEREKEN BELİRTİLER
Doç. Dr. Uzunçakmak, Gorlin sendromunda öne çıkan başlıca işaretleri şöyle sıraladı:
- Çocukluk veya genç yaşta ortaya çıkan çok sayıda ben veya cilt lezyonu
- Çocuklukta görülen çene kistleri
- Güneş görmeyen bölgelerde bile çıkan cilt kanserleri
- Tekrarlayan çene kistleri
- Geniş alın ve belirgin yüz hatları
- Avuç içi ve ayak tabanında küçük çukurlar
- Ailede benzer şikâyetlerin bulunması
- Kafa çevresinin normalden büyük olması
- İskelet anomalileri
