Türk bilim insanları kalıtsal böbrek hastalıklarına tanı konularak tedaviye imkan sağlayacak dört gen keşfetti.
Hacettepe Üniversitesi araştırmacıları, nadir görülen kalıtsal böbrek hastalıklarıyla ilişkili 4 yeni gen keşfetti. Hacettepe Üniversitesi Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı bünyesinde faaliyet gösteren Nefrogenetik Laboratuvarı’nın kurucusu Doç. Dr. Fatih Özaltın, keşfedilen genlerin ‘PTPRO7, ‘ANKS6’ ve ‘ADCK4’ olarak adlandırıldığını söyledi. Özaltın, bu genlerden ‘ADCK4’teki bozuklukların, sinsi seyreden ve ergenlikte böbrek yetmezliğiyle kendini gösteren bir hastalığa neden olduğunun ortaya konulduğunu belirtti.
Bu hastaların sağlıklı olduğu zannedilen kardeş ve akrabalarında, erken çocukluk döneminde taramayla aynı bozukluğun bulunduğunun saptanması halinde ‘koenzim Q10’ tedavisine başlanabileceğini belirten Özaltın, bu sayede böbrek yetmezliğine gidişatın önlenebileceğinin kanıtlandığını söyledi.
7 MİLYON NADIR HASTA VAR
Doç. Dr. Fatih Özaltın, nadir kalıtsal hastalıkların dünyada en az 250 milyon, Türkiye’de ise 7 milyon kişiyi etkilediğini ifade ederek Türkiye’de akraba evliliği oranının Batı toplumlarına göre daha yüksek bulunmasının kalıtsal nadir hastalıkların sıklığını artıran etken olduğuna dikkat çekti.
