Avrupa'da nadir bir genetik mutasyon taşıyan donörün spermiyle doğan 67 çocuktan 10'unda kanser belirlenmesi büyük bir krize yol açtı.
Bu durum, donör spermi kullanımındaki uluslararası düzenleme eksikliklerini ve genetik tarama yetersizliklerini gözler önüne serdi.
Uzmanlar, tek bir donörden çok sayıda çocuğun doğmasının sosyal ve psikolojik risklerine dikkat çekiyor.
Yaşanan bu olay, ailelerin takibindeki zorlukları da ortaya koyarken, Avrupa genelinde donör başına bir sınırlama getirilmesi çağrıları yapılıyor.
NADİR GENETİK MUTASYON TEHLİKESİ
Euronews'te yer alan habere göre, Fransa'daki Rouen Üniversitesi Hastanesi'nden biyolog Dr. Edwige Kasper, Milano'daki Avrupa İnsan Genetiği Topluluğu'nun yıllık konferansında bu çarpıcı vakayı detaylandırdı.
Dr. Edwige Kasper'ın laboratuvarında yapılan analizler, bağışçının spermlerinde bulunan TP53 genindeki varyantın, kansere karşı en ciddi kalıtsal yatkınlıklardan biri olan Li-Fraumeni sendromuna neden olma riskinin yüksek olduğunu ortaya koydu.
Bu genetik varyant, 2008'deki bağış sırasında kanserle bağlantılı olarak bilinmiyor ve standart tarama teknikleriyle tespit edilemiyordu. Bağışçının o dönemde sağlıklı görünmesi de durumu daha karmaşık hale getiriyor.
Lİ-FRAUMENİ SENDROMU NEDİR?
Li-Fraumeni sendromu, bireylerde genç yaşta ortaya çıkan çeşitli kanser türlerine yol açan kalıtsal bir rahatsızlıktır.
Bu sendroma sahip kişilerde yumuşak doku sarkomu, osteosarkom, menopoz öncesi meme kanseri, beyin tümörleri, adrenokortikal karsinom (ACC) ve lösemi gibi kanserler görülebilir.
Sendromun temelinde, insan vücudundaki tümör baskılayıcı genlerin başında gelen TP53 genindeki kalıtsal mutasyonlar yatar.
TP53 geni, P53 adlı bir proteinin üretiminden sorumludur ve bu protein, hücrelerin DNA hasarını onarmasını veya hasarlı hücrelerin yok edilmesini sağlar.
Ancak mutasyon durumunda bu hayati işlev yerine getirilemez, bu da hücrelerin kontrolsüz bir şekilde bölünerek tümör oluşturmasına zemin hazırlar.
Bu sendromun taşıyıcısı olan çocukların düzenli olarak tüm vücut MR'ı ile, erişkinlerin ise meme MR'ı ve karın ultrasonografisi ile takip edilmesi tavsiye edilmektedir.
ULUSLARARASI DÜZENLEMELER ACİL İHTİYAÇ
Yaşanan bu dramatik olay, donör spermi kullanımında uluslararası düzeyde kabul görmüş bir sınırlamanın olmamasının ciddi sonuçlarını gözler önüne seriyor.
Avrupa genelinde her bir erkeğin ortalama 75 çocuğu olmadığı düşünüldüğünde, tek bir donörden bu kadar çok sayıda çocuğun dünyaya gelmesi, genetik hastalıkların anormal derecede yayılması riskini artırıyor.
Uzmanlar, bu tür durumların önüne geçmek için donör başına doğum veya aile sayısına Avrupa genelinde bir sınırlama getirilmesi gerektiğini vurguluyor.
Ayrıca, gelecekte benzer vakaların yaşanmaması adına genetik tarama yöntemlerinin geliştirilmesi ve uluslararası iş birliğinin artırılması büyük önem taşıyor.
