Tıp literatüründe konjenital ağrı duyarsızlığı ve anhidroz sendromu (congenital insensitivity to pain with anhidrosis) olarak adlandırılan CIPA hastalığı, oldukça nadir görülen, otozomal resesif geçişli kalıtsal bir hastalık.
Bu nadir genetik bozukluk, bireyin doğumdan itibaren ağrı ve sıcaklık gibi duyuları hissedememesi (analjezi) ve yeterli miktarda terleyememesi (anhidrozis) ile karakterize.
Halk arasında daha çok 'doğuştan acıya duyarsızlık sendromu' olarak bilinir ve kalıtsal duyusal ve otonom nöropati tip IV (HSAN IV) alt tipine ait.
Hastalığın nadirliği, tahmini olarak her 125 milyon yenidoğanda bir görülme sıklığına sahip olmasıyla ortaya konuyor.
CIPA HASTALIĞI NEDEN OLUR? CIPA HASTALIĞI GENETİK Mİ?
CIPA sendromunun temelinde, nörotrofik tirozin kinaz reseptör 1 (NTRK1) adı verilen gendeki mutasyonlar yatıyor.
NTRK1 geni, sinir büyüme faktörü beta (NGFβ) adı verilen bir proteine bağlanan bir reseptör proteininin sentezlenmesinden sorumlu.
Bu reseptör, özellikle ağrı, sıcaklık ve dokunma hislerini ileten duyusal nöronların yüzeyinde bulunur.
Gendeki kusur, bu reseptörün işlevini bozarak, sinir hücrelerinin hayatta kalması için gereken sinyal iletimini engeller.
Sonuç olarak, ağrıyı ve sıcaklığı algılayan küçük çaplı miyelinsiz ve ince miyelinli sinir lifleri gelişemez veya zamanla dejenere olur.
Bu durum, beynin vücuttaki tehlike sinyallerini almasını engellerken, ter bezlerine giden sinir bağlantılarının da bozulmasına ve dolayısıyla terleyememe durumuna (anhidrozis) yol açar.
Bilim kanıtladı: Abur cubur, demansı tetikliyor! Alzheimer'a giden yol midenizden geçiyor olabilir
CIPA SENDROMU BELİRTİLERİ NELERDİR?
Ağrıya duyarsızlık ve terleme eksikliği (anhidrozis), CIPA'nın en belirgin iki ana özelliği.
Ancak bu durum, bireyin vücudunu koruma mekanizmalarının devre dışı kalması nedeniyle bir dizi başka ciddi belirtiyi de beraberinde getirir.
Başlıca klinik belirtiler şunlar:
Kendine Zarar Verme Davranışları: Ağrı hissedilmediği için çocuklar farkında olmadan dillerini, dudaklarını ve parmaklarını ısırabilir, bu da doku kaybına veya ciddi yaralanmalara neden olabilir. Diş çıkarma döneminde bu durum daha sık gözlenir.
Termoregülasyon Bozuklukları: Terleyememe nedeniyle vücut ısısını düzenleyememe ve sık sık yüksek ateş (hipertermi) atakları görülür. Bu durum, sıcak çarpması veya ateşe bağlı nöbetlere (febril nöbetler) yol açarak hayati tehlike oluşturabilir.
Tekrarlayan Yaralanmalar ve Enfeksiyonlar: Ağrı algısının olmaması nedeniyle kırıklar, yanıklar, kesikler gibi travmatik yaralanmalar fark edilmeyebilir. Bu durum, kronik kemik enfeksiyonlarına (osteomiyelit) ve eklem deformitelerine (Charcot eklemleri) zemin hazırlar.
Bilişsel ve Gelişimsel Sorunlar: Hastalığa genellikle farklı düzeylerde zihinsel engellilik (mental retardasyon), hiperaktivite ve davranış problemleri eşlik edebilir. Gelişimsel gecikmeler de görülebilir.
Diğer Fiziksel Bulgular: Gözlerde kuruma, gözyaşında azalma, avuç içlerinde derinin kalınlaşması ve seyrek saçlar (hipotrikoz) gibi otonom sinir sistemiyle ilgili ek belirtiler de gözlenebilir.
Yeni salgın dalgası alarmı: Yüzde 80 arttı! İşte belirtileri...
CIPA HASTALIĞI NE ZAMAN ORTAYA ÇIKAR VE NASIL TEŞHİS EDİLİR?
CIPA hastalığı doğuştan gelen genetik bir durum olduğu için belirtiler genellikle erken çocukluk döneminde, hatta bebeklikte ortaya çıkar.
Bebeklerin aşı gibi ağrılı bir uyarana tepki vermemesi veya diş çıkarma sırasında ağlamaması ilk ipuçlarından olabilir.
Kendine zarar verme davranışlarının da bu dönemde başlaması teşhis için önemli bir gösterge.
Tanısal yaklaşımlar şunları içerir:
Klinik Gözlem: Ağrıya ve sıcaklığa karşı duyarsızlık, anhidrozis ve zeka geriliği gibi ana belirtilerin varlığı klinik tanının temelini oluşturur.
Deri Biyopsisi: Ter bezlerinin sinirlerinin (ekrin ter bezi innervasyonu) eksik olduğunu göstermek için yapılabilir.
Genetik Test: NTRK1 genindeki mutasyonların belirlenmesi kesin tanıya yardımcı olur.
Nörolojik İncelemeler: Sinir iletim hızları, miyelinli ve miyelinsiz sinir liflerinin sayısındaki azalmayı tespit etmek için yardımcı olabilir.
Her yıl 45 bin kişi bu hastalıktan ölüyor: Her 6 kişiden 1'i risk altında!
CIPA HASTALIĞININ TEDAVİSİ VAR MI? CIP HASTASI BAKIMI
CIPA hastalığının şu an için ağrı duyarsızlığını veya terleme fonksiyonunu tamamen geri getirecek kesin bir tedavisi mevcut değil.
Yönetim, hastalığın neden olduğu komplikasyonları önlemeye ve hastanın yaşam kalitesini artırmaya odaklanmış durumda.
Koruyucu Önlemler: En kritik yönetim şekli, hastayı sürekli gözetim altında tutmak ve çevresel tehlikelerden korumak. Ev ve yaşam alanları, yaralanma ve yanık riskini en aza indirecek şekilde düzenlenmeli. (Örneğin; keskin kenarları kapatma, sıcak su sıcaklığını sınırlama)
Sıcaklık Kontrolü: Terleyememe riski nedeniyle hastaların vücut ısısı sürekli kontrol edilmeli, özellikle sıcak havalarda ve egzersiz sırasında aşırı ısınma önlenmeli. Soğuk kompresler ve klimalı ortamlar hayati önem taşır.
Yaralanma Yönetimi: Tekrarlayan travmaları önlemek için koruyucu ekipman (kask, dizlik vb.) kullanımı önerilebilir. Dudak, dil ve parmak ısırma gibi kendine zarar verme davranışlarını engellemek için dişlerin traşlanması gibi radikal önlemler bazen gerekebilir.
Multidisipliner Yaklaşım: Tedavi, genetik uzmanları, nörologlar, ortopedistler, diş hekimleri, psikologlar ve fizyoterapistlerden oluşan bir sağlık ekibi tarafından yönetilmeli. Fizik tedavi, özellikle eklem bozulmalarını önlemede önemli rol oynar.
Özel Bakım: CIPA hastalığı olan bireylerin, hayatları boyunca özel ve dikkatli bakıma ihtiyacı var. Ailelerin ve bakıcıların bu konuda eğitilmesi hayati önem taşır.
Bilim başardı! Kırık tedavisinde ameliyat tarihe karışıyor
CIPA HASTALARI İÇİN YAŞAM TARZI ÖNERİLERİ NELERDİR?
Tedavideki en önemli unsur, hastanın kendini yaralama ve aşırı ısınma riskini azaltacak güvenli bir yaşam ortamı sağlamak:
Çevresel Güvenlik: Ev ve yaşam alanları, yaralanmaları önlemek için çocuk güvenliğine uygun hale getirilmeli.
Koruyucu Ekipman: Kendine zarar vermeyi (özellikle dudak ve dil ısırmasını) önlemek için koruyucu gözlük veya diş hekimliği uygulamaları gibi önlemler alınabilir.
Aşırı Isınma Yönetimi: Terleme eksikliği nedeniyle serin ortamlarda yaşamak ve ateş durumlarında acil tıbbi müdahale sağlamak hayati önem taşır.
CIPA NEDEN ÇOK RİSKLİ BİR HASTALIKTIR?
Ağrı, vücudun kendini koruma mekanizmasının temeli.
Ağrı hissedememek, hastanın farkında olmadan ciddi yaralanmalara, enfeksiyonlara ve eklem hasarlarına maruz kalmasına yol açar.
Örneğin, hasta ayağını kırdığını fark etmeyip yürümeye devam edebilir, bu da eklem yapısının kalıcı olarak bozulmasına neden olur.
Anhidrozis ise, en basitinden ateşli bir enfeksiyonda bile vücut ısısının tehlikeli seviyelere çıkmasına ve havaleye yol açmasına neden olur.
Bu nedenlerle CIPA sendromu, sürekli gözetim ve dikkatli tıbbi takibi gerektiren, yüksek riskli bir durum.
O 'sağlıklı' ürünler sandığınız gibi değilmiş! Etiketi çevirip bakın
