SMA Hastalığının Nedenleri Nelerdir?
SMA hastalığının nedeni, SMN1 adı verilen bir genin mutasyonu veya eksikliğiyle ilgilidir. Bu gen, motor nöronların sağlıklı bir şekilde çalışması için gereklidir. SMA hastalığına neden olan mutasyonlar genellikle ebeveynlerden çocuklarına kalıtım yoluyla geçer. Ancak, nadir durumlarda spontan mutasyonlar da meydana gelebilir.
SMA Hastalığının Belirtileri Nelerdir?
SMA Hastalığı Ne Zaman Ortaya Çıkar?
SMA hastalığı, bebeklerde veya küçük çocuklarda tipik olarak ilk 6 ay içinde belirtiler gösterir. Bu belirtiler arasında:
Baş kontrolünün zayıflaması veya kaybı
Oturmanın veya yürümenin gecikmesi veya mümkün olmaması
Kas güçsüzlüğü veya kas kaybı
Solunum zorluğu
Beslenme güçlüğü
Kafa içi basıncın artması
SMA Hastalığının Çeşitleri Nelerdir?
SMA hastalığı, genellikle dört tipi vardır. Tip 1, en ciddi formdur ve genellikle bebeklik döneminde başlar. Tip 2, bebeklik veya çocukluk döneminde başlar ve yavaş ilerler. Tip 3, çocukluk veya ergenlik döneminde başlar ve yavaş ilerleyen bir formdur. Tip 4 ise nadir görülen bir formdur ve genellikle 30'lu veya 40'lı yaşlarda başlar.
SMA Hastalığının Teşhisi Nasıl Konulur?
SMA hastalığının teşhisi, genellikle belirtilerin fark edilmesi ve bir dizi test yapılmasıyla konulur. Bu testler arasında kan testleri, kas biyopsisi, elektromiyografi (EMG) ve sinir iletim hızı testleri yer alabilir. Ayrıca, DNA testleri de SMA hastalığının teşhisi için kullanılabilir.
SMA Hastalığının Tedavisi Mümkün Müdür?
Şu anda, SMA hastalığının tedavisi için onaylı bir tedavi yöntemi bulunmaktadır. Bu tedavi yöntemi, SMA hastalığının nedeni olan SMN1 geninin kopyası olan SMN2 genini aktive etmeyi amaçlayan bir ilaçtır. Ayrıca, fizyoterapi ve solunum terapisi gibi destekleyici tedaviler de kullanılabilir.
SMA Hastalığının İlerlemesi Nasıldır?
SMA hastalığının ilerlemesi kişiden kişiye değişebilir ve SMA hastalığı olan herkes aynı semptomları göstermeyebilir. Ancak, hastalık genellikle zamanla ilerler ve kas güçsüzlüğü, hareket kısıtlılığı ve solunum problemleri gibi semptomlar daha da kötüleşebilir.
SMA Hastaları Nasıl Yaşar?
SMA hastalarının yaşam kalitesi, hastalığın şiddetine ve semptomların türüne bağlı olarak değişebilir. Ancak, SMA hastaları genellikle günlük aktivitelerini yapmakta zorluk çekerler ve özellikle ilerleyen dönemlerde solunum problemleri yaşayabilirler. Ayrıca, SMA hastalarının yaşam beklentisi de hastalığın tipine bağlı olarak değişebilir.
