Nadir Hastalıklar Topluluğu tarafından organize edilen etkinlikte; akademisyenler, uzmanlar ve öğrenciler bir araya gelerek genetikten moleküler biyolojiye kadar geniş bir alanda değerlendirmelerde bulundu. Etkinliğin açılışında konuşan Rektör Yardımcısı Prof. Dr. Mustafa Solak, nadir hastalıkların sanılanın aksine milyonlarca insanı ilgilendiren toplumsal bir mesele olduğunu vurguladı. Söyleşide tanı süresinin ortalama dört buçuk yılı bulabildiği belirtilirken, multidisipliner yaklaşımın ve erken teşhis için tarama programlarının önemi ön plana çıktı.
NADİR HASTALIKLARIN YÜZDE 70 İLA 80’İ GENETİK KÖKENLİ
Rektör Yardımcısı Prof. Dr. Mustafa Solak, nadir hastalıkların toplumdaki görünürlüğünün artırılması gerektiğini belirterek tanı süreçlerine ilişkin çarpıcı veriler paylaştı. Solak, konuşmasında şu ifadeleri kullandı:
“Nadir hastalıklar, toplumun yaklaşık yüzde 6 ila 8’ini etkiliyor. Yani her 100 kişiden 6’sı nadir bir hastalıkla karşı karşıya. Bu hastalıkların yüzde 70 ila 80’i genetik kökenli ve büyük bölümü çocukluk çağında ortaya çıkıyor. Tanı süreci ortalama dört buçuk yılı bulabiliyor. Bu nedenle alanında uzman hekimlere, güçlü tanı laboratuvarlarına ve etkin bir iş birliği ağına ihtiyaç var”
AKRABA EVLİLİĞİ VE BÖLGESEL RİSK FAKTÖRLERİ
Türkiye'deki sosyal dokunun hastalıkların dağılımı üzerindeki etkisine değinen Prof. Dr. Solak, akraba evliliklerinin resesif genlerle aktarılan hastalıkları tetiklediğini belirtti. Çözüm önerilerini ise şu sözlerle aktardı:
“Ülkemizde akraba evliliklerinin Avrupa toplumlarına göre nispeten daha sık olması nedeniyle bazı nadir hastalıklar bölgesel olarak daha sık görülüyor. Bu hastalıkların çok önemli bir kısmı, neredeyse tamamına yakını resesif genlerle aktarılıyor. Bu nedenle evlilik öncesi, gebelik öncesi ve yenidoğan tarama programlarının kapsamlarının genişletilmesine hız verilmesi gerekiyor. Ayrıca hasta ve ailelerine mutlaka tıbbi genetik danışmanlık verilmelidir.”
"DOĞRU TANI DOĞRU DİNLEMEKLE BAŞLAR"
Biruni Üniversitesi Tıp Fakültesi Dr. Öğr. Üyesi Tarık Mecit ise meselenin insani boyutuna ve sağlık çalışanlarının yaklaşımına dikkat çekti. Nadir hastalıkların tekil değil, bütünsel bir sorumluluk olduğunu ifade eden Mecit şöyle konuştu:
“Nadir hastalıklar tek tek bakıldığında az görülüyor gibi algılansa da birlikte düşünüldüğünde milyonlarca insanın yaşamını etkileyen büyük bir sorumluluk alanıdır”
Mecit ayrıca tanı sürecindeki hassasiyeti, “Bu alan yalnızca klinik bilgi değil; empati, sabır ve disiplinler arası bakış gerektirir. Bugün gördük ki doğru tanı çoğu zaman doğru dinlemekle başlar" sözleriyle dile getirdi. Program kapsamında akademik sunumların yanı sıra Dolunay Derneği’nden Faruk Ocak’ın video gösterimi ile Doç. Dr. Hasan Alaçam ve Arş. Gör. Dr. Melik Yiğit Bayındır’ın klinik değerlendirmeleri de katılımcılarla paylaşıldı.
