"Topuk kanı neden alınır?" sorusunun yanıtı sıklıkla araştırılıyor. Ülkemizde uygulanan yenidoğan tarama programı bebeklerin topuklarından kan alınarak gerçekleştirilir. Bu sayede biotinizdaz eksikliği, kistik fibrozis, doğumsal hipotiroidi, gelişimsel kalça displazisi, Fenilketonüri gibi hastalıkların erken tanısı mümkün olur.
BEBEKLERDE TOPUK KANI NEDEN ALINIR?
Kalıtsal metabolik hastalıklar
Tiroid bezi gelişimsel bozuklukları
Zeka geriliği ve beyin hasarı
Doğumsal enzim eksikliği
Yenidogˆan tarama testlerinde amac¸, o¨lu¨mcu¨l veya kalıcı sakatlık bırakma ihtimali olan hastalıkları erkenden tanımak ve buna bagˆlı sakatlık, hastalık ve o¨lu¨mleri azaltmaktır.
BEBEKLERDE TOPUK KANI YÜKSEK ÇIKARSA NE OLUR?
Bazen bebeklerde topuk kanı yüksek çıkar. Bunun sebebi bir rahatsızlık olabileceği gibi testin yanlış sonuç vermesi de olabilir. Bebeklerde topuk kanının yüksek çıkması durumunda ikinci kez test yapılarak çıkan sonuca göre değerlendirme yapılır.
FENİLKTONÜRİ TARAMA TESTİ NASIL YAPILIR?
Topuk kanı alınarak ortaya çıkarılabilen Fenilketonüri hastalığı da çocuk ve bebekler de erkenden tanılandıklarında hayatlarını, diyetlerine dikkat etmek kaydı ile sağlıklı bir şekilde sürdürebilmektedir.
Bir protein yapı tas¸ı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geri do¨nu¨s¸u¨mu¨ olmayan beyin hasarı yaratır. Tüm Dünya’da en sık görüldüğü ülkelerden biri Türkiyedir. Ülkemizdeki sıklığı (6000 ) doğumda birdir. Hastalığın ülkemizde yüksek sıklıkta izlenmesinin nedeni akraba evlilikleridir. Bebekler doğumda sağlıklıdır, zamanla kanda fenilalalin düzeyi yükselir. Fenilalanin kan beyin bariyerini geçerek beyin gelişiminde bozulma ve nörolojik hasara neden olur. Bu bebekler erken dönemde teşhis edilip tedavi edilmez ise geri dönüşümsüz beyin hasarı, zeka geriliği, gelişme geriliği, nöbetler, istemsiz kasılmalar, yürüme bozuklukları, hiperaktivite, kendine zarar verme, otistik davranış bozuklukları görülür.
Bebegˆiniz hastaneden ayrılmadan o¨nce topugˆundan az miktarda kan alınıp o¨zel bir kagˆıda emdirilir ve bu kagˆıt I·l Sagˆlık Mu¨du¨rlu¨gˆu¨’ne go¨nderilir. Dogˆumdan sonra 5 ila 7 gu¨n ic¸inde bu testi bulundugˆunuz sagˆlık ocagˆına giderek tekrarlatmanız gerekir.
TOPUK KANI SONUÇLARI NASIL ALINIR?
Egˆer bebegˆinizde bir hastalık yoksa size sonuc¸ bildirilmeyecektir. Ama egˆer sonuc¸larınızda s¸u¨pheli bir durum varsa veya test sonucu pozitifse, bagˆlı oldugˆunuz aile hekimi tarafından aranıp ileri inceleme ic¸in, yas¸adıgˆınız ilde belirlenmis¸ yetkili hastaneye yo¨nlendirileceksiniz.
