İsveç'in saygın bilim kurumlarından Karolinska Enstitüsü'nde görevli araştırmacılar, yürüttükleri klinik deney ile ses getiren sonuçlara ulaştı.
Araştırma ekibi, OTOF genindeki mutasyonlar nedeniyle genetik sağırlık veya ileri düzeyde işitme bozukluğu yaşayan bireyler üzerinde odaklandı.
OTOF geni, ses sinyallerinin kulaktan beyne iletilmesinde kritik bir rol oynayan otoferlin proteininin üretiminden sorumlu.
Bu gendeki mutasyonlar, otoferlin proteininin eksikliğine yol açarak işitme kaybına neden oluyor.
KLİNİK ÇALIŞMA VE ETKİLEYİCİ SONUÇLAR
Independent Türkçe'de yer alan habere göre, hakemli bilim dergisi Nature Medicine'da detayları yayımlanan klinik çalışma, toplam 10 katılımcıyı kapsadı.
Bu katılımcıların tamamında, iç kulağa sağlıklı bir OTOF geni kopyasının enjekte edilmesiyle işitme yetisinde belirgin bir iyileşme gözlendi.
Çalışmada, adeno ilişkili virüsün (AAV) sentetik ve zararsız bir versiyonu kullanılarak düzgün işleyen OTOF geni tek bir enjeksiyonla hedeflenen bölgeye ulaştırıldı.
Tedavinin etkileri, hastaların büyük çoğunluğunda net bir şekilde görülürken, işitme yetisi sadece bir ay sonra hızla ilerleme kaydetti.
İŞİTME EŞİĞİNDE DİKKAT ÇEKİCİ AZALMA
Araştırmacılar, 6 aylık takip sürecinin ardından tüm katılımcılarda işitme düzeyinde önemli bir iyileşme rapor etti.
Tedavi öncesi algılanabilir ortalama ses seviyesi 106 desibel iken, bu seviye tedavi sonrasında 52 desibele kadar düştü.
Bu düşüş, hastaların günlük hayattaki sesleri daha iyi algılayabildikleri anlamına geliyor.
Çalışma, tedaviye en iyi yanıtı 5 ila 8 yaş aralığındaki çocukların verdiğini ortaya koydu.
7 YAŞINDAKİ KIZ ÇOCUĞUNDAN UMUT VEREN HABER
Çalışmanın en dikkat çekici sonuçlarından biri, 7 yaşındaki bir kız çocuğunda elde edilen başarı oldu.
Bu çocuk, tedavi sayesinde işitme yetisini neredeyse tamamen geri kazandı ve sadece 4 ay sonra annesiyle günlük konuşmalar yapabilecek seviyeye geldi.
Bu vaka, gen tedavisinin özellikle genç hastalarda ne kadar etkili olabileceğini gözler önüne serdi.
YETİŞKİNLERDEKİ POTANSİYEL VE UZUN VADELİ ETKİLER
Karolinska Enstitüsü'nden çalışmanın ortak yazarı Dr. Maoli Duan, bu yöntemin ergenler ve yetişkinler üzerinde ilk kez test edildiğini vurguladı.
Dr. Maoli Duan, katılımcıların çoğunda işitme duyusundaki büyük iyileşmenin yaşam kaliteleri üzerinde derin bir etki yaratabileceğini belirtti.
Araştırmacılar, tedavinin uzun vadeli kalıcılığını anlamak için hastaların takip edilmeye devam edeceğini ifade etti.
TEDAVİ GÜVENLİĞİ VE GELECEK PERSPEKTİFLERİ
Araştırma ekibi, gen tedavisinin güvenli olduğunu ve hastalar tarafından iyi tolere edildiğini de tespit etti.
Katılımcılar, 6 ila 12 aylık takip süresi boyunca herhangi bir ciddi yan etki bildirmedi.
En yaygın reaksiyon, bir tür akyuvar olan bağışıklık sistemi nötrofillerinin sayısındaki geçici azalmaydı.
Dr. Maoli Duan, OTOF geninin sadece bir başlangıç olduğunu ve araştırmacıların GJB2 ve TMC1 gibi diğer yaygın sağırlık genleri üzerinde de çalıştığını ekledi.
Bu genlerin tedavisinin daha karmaşık olduğu belirtilirken, bugüne kadarki hayvan deneylerinin umut verici sonuçlar ortaya koyduğu ifade edildi.
Bu gelişmeler, farklı genetik sağırlık türlerinden muzdarip hastaların bir gün tedavi görebileceğine dair güçlü bir inanç yaratıyor.
Gelecekte, işitme kaybı gen tedavisi alanındaki bu ilerlemeler, milyonlarca insanın hayatını değiştirebilir.
