Sağlık Bakanlığı, Türkiye’de kalıtsal bir metabolizma hastalığı olan fenilketonürinin (FKÜ) yaygınlığına dikkat çekti. Açıklamaya göre, ülkede yaklaşık her 25 kişiden biri FKÜ taşıyıcısı. Bu oran, Türkiye’yi hastalığın en sık görüldüğü ülkelerden biri haline getiriyor.
Fenilketonüri, beyin dokusunda kalıcı hasara neden olabilen ve tedavi edilmediğinde ciddi gelişimsel sorunlara yol açan bir hastalık. Türkiye’de her yıl yaklaşık 6 bin 200 bebekten biri bu hastalıkla dünyaya geliyor. Ancak erken tanı sayesinde hastalık kontrol altına alınabiliyor.
TOPUK KANIYLA ERKEN TEŞHİS MÜMKÜN
1987 yılında başlayan FKÜ taramaları, 2006'dan bu yana Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında ülke genelinde sürdürülüyor. Program dahilinde bebeklerden alınan birkaç damla topuk kanıyla yapılan tarama testleri sayesinde hastalık henüz belirtiler ortaya çıkmadan tespit edilebiliyor. Bu testler ücretsiz olarak sunuluyor.
Test sonucu şüpheli çıkan bebekler, ileri tetkik ve kesin tanı için çocuk metabolizma hastalıkları kliniklerine yönlendiriliyor. Sonuçlar aile hekimlerinden ya da e-Nabız sistemi üzerinden öğrenilebiliyor. Gerekli durumlarda aileye sağlık ekipleri tarafından hızlıca ulaşılarak bilgilendirme yapılıyor.
TEDAVİ EDİLMEZSE CİDDİ SONUÇLARA YOL AÇABİLİYOR
FKÜ, tedavi edilmediği takdirde çocuklarda konuşma, yürüme ve oturma gecikmeleri, otizm benzeri davranışlar, hiperaktivite, kasılmalar ve zihinsel gerilik gibi ciddi sorunlara neden olabiliyor. Ayrıca hastalığa sahip çocuklarda saç, ten ve göz renginin normalden daha açık olması da dikkat çeken belirtiler arasında.
ALTI HASTALIK TARAMA KAPSAMINDA
Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında şu anda altı hastalık taranıyor:
Fenilketonüri
Konjenital Hipotiroidi
Biyotinidaz Eksikliği
Kistik Fibrozis
Konjenital Adrenal Hiperplazi
Spinal Musküler Atrofi (SMA)
Sağlık Bakanlığı, tarama paneline yeni hastalıkların eklenmesi için çalışmalarını sürdürüyor.
