Back To Top
Gaucher hastalığı nedir? Tedavisi ve teşhisi nasıl yapılıyor? Hematoloji Uzmanı Dr. Can Özlü uyardı

Gaucher hastalığı nedir? Tedavisi ve teşhisi nasıl yapılıyor? Hematoloji Uzmanı Dr. Can Özlü uyardı

 - Son Güncelleme: 14.03.2019 Perşembe 12:34
Gaucher hastalığı nedir? Tedavisi ve teşhisi nasıl yapılıyor?  Hematoloji Uzmanı Dr. Can Özlü uyardı
- A +

Gaucher hastalığı nedir? Tedavisi ve teşhisi nasıl yapılıyor? Hematoloji Uzmanı Dr. Can Özlü Erzurum'da yaşanan bir vakadan dolayı uyardı. Özlü 30 yaşındaki Ramazan Özoltulular'a gaucher hastalığı teşhisinin nasıl konulduğunu açıkladı ve bu hastalığa karşı vatandaşları uyardı. İşte Erzurum Bölge Eğitim ve Araştırma Hastanesi Hematoloji Bölümü'nde teşhis koyuldu. Hematoloji Uzmanı Dr. Can Özlü'nün Gaucher hastalığı hakkındaki uyarısının detayları...

Erzurum Bölge Eğitim ve Araştırma Hastanesi Hematoloji Bölümü Uzmanı Dr. Can Özlü meslektaşlarını gaucher hastalığı konusunda uyardı. Peki Gaucher hastalığı nedir? Tedavisi ve teşhisi nasıl yapılıyor? İşte Erzurum'da yaşanan Gaucher hastalığı vakası ile ilgili ayrıntılar...

19-03/14/gaucher-hastaligi.jpg

ÖZLÜ'DEN GAUCHER HASTALIĞI UYARISI

Erzurum'da yaşayan ve uzun yıllardır hastalığına teşhis koyulamadığı için şikayetleri giderilemeyen Ramazan Özoltulular'a Erzurum Bölge Eğitim ve Araştırma Hastanesi Hematoloji Bölümü'nde teşhis koyuldu. Hematoloji Uzmanı Dr. Can Özlü tarafından çok nadir görülen gaucher hastalığı teşhisi koyulan 30 yaşındaki Özoltulular'ın tedavisine başlandı. Teşhisi koyan Uzman Dr. Özlü ise hastanede meslektaşlarına hastalığı anlatan bir konferans düzenledi.

Erzurum Bölge Eğitim ve Araştırma Hastanesi Hematoloji Bölümü Uzmanı Dr. Can Özlü, uzun bir süredir iç organlarda büyüme, enfeksiyon ve yüksek tansiyon şikayetiyle hastaneye müracaat eden ancak bir türlü hastalığına teşhis konulamayan Ramazan Özoltulular'ı muayene etti. Özoltulular'a yapılan hematoloji ve genetik testleri sonucunda dünyada ender görülen gaucher hastalığı  teşhisi koyuldu. Türkiye'de ender görülen bir vaka olduğu için hastalığın teşhisinin çok zor olduğunu belirten Dr. Can Özlü, hastanedeki doktorlara gaucher hastalığını ve nasıl tespit edilebileceğini anlattı.

Enzim eksikliği sebebiyle oluşan hastalıkta vücutta biriken maddelerin dışarı atılamaması sonucu karaciğer, dalak gibi organlara ve kemik yapısına zarar veriyor. Dr. Özlü hastanın da yıllardır kemik ağrısı, kan değerlerinde düşüklük ve dalak büyüklüğü şikayeti olduğu, hastanelerde tetkikler yapılmasına rağmen tanı koyulamadığını belirtti. Dr. Özlü nadir görülen bu hastalığın tedavisinin de maliyetinin çok yüksek olduğunu ve yıllık 1,5 milyon lira tutarında olduğunu ifade etti.

'TÜRKİYE'DE 7-8 BİN NADİR HASTALIK VAR'

Dr. Can Özlü ayrıca Erzurum Bölge Eğitim ve Araştırma Hastanesi'nde meslektaşlarına hastalığı tanıtmak amacıyla bir konferans düzenledi ve nasıl teşhis edilebileceğini anlattı. Türkiye'de 7-8 bin çeşit nadir hastalık olduğunu ifade eden Dr. Özlü şunları söyledi: "Gaucher, bir enzim eksikliği hastalığı. Enzim eksikliği sebebiyle vücutta birikmemesi gereken maddeler depolanarak karaciğer, dalak kemik gibi organlara zarar vermekte. Bu hastalık çocukluk çağından erişkin çağına kadar karşımıza çıkmakta. Bu hastalıkların çok zor farkına varılması sebebiyle toplumun daha fazla bilgiye ulaşmasını istiyoruz. Nadir görülen hastalıklara tanı koymak çok zor. Ülkemizde 7-8 bin civanında nadir görülen hastalık çeşidi, 5-6 milyon da hasta olduğunu tahmin ediyoruz. Ancak bu hastalıklara tanı koymak oldukça zor. Bir kaç klinik tarafından değerlendirildikten sonra tanısı konulamayan vakalar göz önüne alınmalı, kronik hastalıklara sahip olduğu düşünülen hastalar değerlendirilmeli, hemotoloji ile ilgili kısımda kan tetkiklerinde problem olan hastalar kanamayla, enfeksiyonu geçmeyen hastalar, çeşitli organ büyüklüğü olan hastalar, patolojit problemi olan hastalar nadir görülen hastalıklar yönünden değerlendirilmeli."

UZMANLIKLARARASI İLETİŞİM YETERSİZLİĞİ

Nadir hastalıkların teşhisinde uzmanlıklar arası iletişim yetersizliğinin önemli bir sorun olduğuna dikkat çeken Özlü, şunları söyledi: "Bu hastalıkların büyük bir kısmından tanı alınamıyor. Pek çok hastalık için halen cevaplanamamış halk sağlığı ihtiyaçları var. Uzmanlıklar arası iletişim yetersizlikleri söz konusu. Romatoloji, ortopedi, enfeksiyon, hematoloji öyküsü olan hastalar var. Bu branşlar arasındaki diyalog ve koordinasyonun artırılması gerekiyor. Bu hastalıklar onlarca yüzlerce hekime gidilmesine rağmen tanı konulması güç vakalar. Bu şekilde çok sayıda hekim gezen ancak tanı konmamış hastalarda nadir hastalıkları değerlendirmemiz gerekiyor. Bu hastalıkların büyük bir kısmında tedavi seçenekleri var belli kısmında tedavi yetersizliği sürüyor."

19-03/14/gaucher.jpg

GAUCHER HASTALIĞI NEDİR?

Kalıcı, ilerleyici ve kalıtsal bir hastalık olan Gaucher hastalığının sebebi, glukoserebrozidaz isimli enzimin eksikliği veya görevini yerine getirememesidir. Bu enzimin eksikliği sonucunda, vücutta makrofaj denilen hücrelerinde glukoserebrozid maddesi birikimi olur. Bu hücrelerin organları, dokuları ve kemiği istila etmesi, sistemlerin işlevlerinde aksamalara yol açar. Hastalık, yaşamın herhangi bir döneminde ortaya çıkan hafif ya da şiddetli belirti ve bulgularla kendini gösterir.

TEDAVİDE RUTİN MUAYENELER VE TEDAVİLER AKSATILMAMALI

Hastalığın Türkiye'de en fazla Güneydoğu Anadolu Bölgesi'nde görüldüğünü belirten Prof. Dr. H. Neslihan Önenli Mungan ise tedavi hakkında şu bilgileri verdi:

“Bu hastalığın tedavisinde enzim yerine koyma ve madde eksiltme olmak üzere iki yöntem uygulanıyor. Enzim ve yerine koyma tedavisi ile büyük bir ilerleme sağlandı. Bu tedavinin esası, vücudun üretemediği enzimin dışarıdan verilmesidir. Bu tedavi sonucunda kansızlıkta, trombosit azlığında, dalak, karaciğer ve kemik semptomlarında belirgin iyileşmeler sağlanabilir. Gaucher hastalığının tedavisinden mümkün olan en yüksek faydayı sağlamak ve hastalığın ilerlemesini önlemek için damar yoluyla uygulanan enzim yerine koyma tedavisinin atlanmaması ve düzenli olarak sorumlu hekimin belirlediği aralıklarla alınması gerekir. Madde eksiltme tedavisi dediğimiz yöntemde ise, enzimin işleyeceği madde miktarının azaltılması hedeflenir. Bu yöntem genelde enzim tedavisinin uygun olmadığı hastalara önerilir. Enzim tedavisinin erken başlaması birçok destek tedavisi gereksinimini ortadan kaldırır. Hastaların kendi kişisel bakımı konusunda söz sahibi olması için, tedaviye geldiklerinde tüm şikayetlerini bildirmeleri önemlidir. Bu şikayetlerle ne sıklıkla ve hangi şiddetle karşılaştıklarını da eklemeyi unutmamalılar. Ayrıca rutin muayeneler, hastaların hastalık ya da güncel veya gelecek tedaviler konusundaki sorularına cevap alabileceği en uygun anlardır. Hastaların bir günlüğe belirtilerini yazmaları, bu muayenelerden verimli sonuçlar elde etmeleri için çok faydalı olabilir.”

HASTALIĞIN BELİRTİLERİ NELERDİR? 

Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği Yönetim Kurulu Başkanı ve Gaucher Sempozyumu Başkanı Prof. Dr. Turgay Coskun hastalığın belirtilerini ise, "Kanamalar ve morarmalar, kansızlık (anemi), çabuk kırılan zayıf kemikler (osteoporoz), kemik ve eklem ağrıları, dalak ve karaciğerde büyüme sonucunda karında şişlik ve kanın pıhtılaşma hücrelerinde azalma (trombositopeni)" şeklinde özetledi.



X

Her an haberdar olmak ister misin?

Aşağıdaki butona basarak tüm haberlerimizden anında haberdar olabilirsin. Tıpkı telefonunda olduğu gibi sana bildirimler göndereceğiz. Bu servisi dilediğin zaman iptal edebilirsin.

TIKLA HABERLER ANINDA ULAŞSIN